Extension du dépistage néonatal en septembre 2025
Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il permet de détecter et prendre en charge de manière précoce, des maladies rares, sévères et le plus souvent d’origine génétique.
Le dépistage néonatal est réalisé à la maternité (parfois au domicile) en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né. Il est systématiquement proposé avec l’accord des parents. Réalisé gratuitement, le prélèvement est effectué entre 2 et 3 jours après la naissance.
Depuis 2018, le programme de dépistage s’est progressivement élargi, passant de 5 à 13 maladies dépistées en 2022, dont la drépanocytose depuis novembre 2024. En 2023, plus de 676 000 nouveau-nés ont bénéficié de ce dépistage en France. D’autres extensions sont prévues pour 2026.
À partir du 1er septembre 2025, tous les nouveau-nés en France bénéficieront du dépistage de trois nouvelles maladies :
- Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) : cette maladie affaiblit gravement le système immunitaire des bébés, les rendant vulnérables aux infections qui peuvent être mortelles. Elle touche environ 1 bébé sur 30 000.
- L’amyotrophie spinale infantile (SMA) : cette maladie neuromusculaire évolutive affecte les muscles et peut être très invalidante. Elle touche environ 1 bébé sur 7 000.
- Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) : cette maladie héréditaire empêche le corps de décomposer certains types de graisses. Elle touche en moyenne 1 nouveau-né sur 100 000.
Cette évolution du programme national de dépistage néonatal, officialisée par un arrêté du 30 avril 2025, fait suite aux recommandations de la Haute Autorité de santé. Elle portera à 16 le nombre de maladies systématiquement dépistées chez les nouveau-nés.
Ce changement s’inscrit dans le cadre du 4e Plan Maladies Rares 2025-2030.
Les centres régionaux de dépistage néonatal sont mobilisés pour intégrer ces nouveaux tests dans la filière existante, en lien avec le centre national de coordination et les ARS.
Des supports actualisés à destination des familles seront disponibles d’ici septembre sur les sites officiels. Cette extension s’inscrit pleinement dans les ambitions du gouvernement pour renforcer la prévention dès la naissance et réduire les inégalités d’accès aux soins.
A ces dépistages réalisés par des examens de biologie médicale s’ajoute le dépistage néonatal de la surdité.
Pour aller plus loin :
