Dépistage trisomie 21

Le dépistage de la trisomie 21 pour les femmes enceintes

Vous attendez un bébé, vous vous poser des questions sur le dépistage de la Trisomie 21 ?
La Haute Autorité de santé (HAS) met à votre disposition un document d’information sur le dépistage de la Trisomie 21 – Décembre 2018

Accéder à l’information de la HAS

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Qui peut réaliser le dépistage combiné de la Trisomie 21
au premier trimestre de la grossesse ?

Seul un laboratoire agréé pour les marqueurs biologiques, avec un ou des biologistes agréés, peut effectuer les dosages biologiques.
Ces laboratoires sont habilités à calculer un risque de trisomie en fonction de leurs réactifs et de leur logiciel.
L’Agence des biologistes agréés (ABA) et l’Agence de biomédecine (ABM) sont garants de la qualité des dosages et des calculs de risques.

Seul un échographiste ayant un numéro d’identifiant à un Réseau de Santé en Périnatalité (RSP) peut effectuer la mesure de la longueur cranio-caudale (LCC) et de la clarté nucale (CN)

Un échographiste avec un numéro a souscrit une lettre d’engagement de qualité et de suivi des mesures, a réalisé une Evaluation de ses pratiques professionnelles (EPP) et possède un diplôme d’échographie (pour les personnes en exercice depuis 1994).

Accéder à la liste des échographistes

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A quelle période est réalisée le dépistage ?

La fenêtre dans laquelle les mesures et les dosages biologiques doivent être effectués se situe entre 11 semaines d’aménorrhée (SA) + 0 jour et 13 SA + 6 jours, soit de 45 mm à 84 mm de longueur cranio-caudale.

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Qui prescrit le dosage biologique ?

Après le recueil de votre consentement, le professionnel complète un bon de demande de dosage biologique.

Les éléments suivants sont nécessaires :
Identification de l’échographiste ayant un numéro identifiant au RSN qui a réalisé la mesure
Notification de la mesure de la CN et de la LCC (la date de début de grossesse n’est pas nécessaire)

Devront être précisés en outre :
Grossesse gémellaire (dosage biologique en cours d’évaluation et pour le moment non recommandé)
Origine géographique de la femme (caucasienne, asiatique, africaine…)
Tabagisme de la mère
Diabète insulino-dépendant
Poids de la mère
Antécédents de trisomie 21 chez la mère
Mesure de CN "anormalement élevée" 3.5 mm

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Qui reçoit les résultats ?

C’est le prescripteur qui recevra les résultats du calcul du risque effectué par le biologiste : il vous en informera.
Si ce professionnel ne suit pas « cliniquement » votre grossesse, il devra préciser le nom du médecin qui suit la grossesse lors de la prescription, afin que le laboratoire transmette ce résultat à votre médecin référent.